Menschen mit Seltenen Erkrankungen haben mit vielen Einschränkungen und Belastungen zu kämpfen. Innerhalb der österreichweit aktiven Allianz für Seltene Erkrankungen unterstützen sie sich gegenseitig.
Wenn Sie an einer Seltenen Erkrankung („Rare Disease“) leiden, sind Sie in guter Gesellschaft. Alleine in Österreich leben 400.000 Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in der EU sind es über 30 Millionen. Von einer Seltenen Erkrankung spricht man, wenn nicht mehr als eine von 2.000 Personen das spezifische Krankheitsbild aufweist. Etwa 8.000 der heute anerkannten 30.000 Krankheiten gelten als selten. Diese sind häufig angeboren, chronisch, multisystemisch und progressiv.
Folglich sind die Betroffenen mit einer Vielzahl an Herausforderungen konfrontiert. Zu den oft langen Diagnosewegen und der meist erheblichen Belastung durch die Grunderkrankung, kommen das Fehlen von Spezialisten und Therapien, das mangelnde Wissen über Krankheitsverläufe und die zum Teil schleppende Anerkennung der Erkrankung von Erstatterseite. Da zwei Drittel der Rare Diseases mit sensorischen oder motorischen Einschränkungen einhergehen und sich 50 Prozent bereits im Kindesalter manifestieren, kann es sehr früh im Leben eines Patienten zu erhöhtem Betreuungs- und Pflegebedarf kommen. Die psychischen, sozialen und finanziellen Auswirkungen auf die Familien sind mitunter enorm.
Persönlich betroffen – für alle engagiert
„Mukopolysaccharidose (MPS) – so heißt das Zauberwort, das mein Leben völlig auf den Kopf gestellt hat“, erzählt Michaela Weigl, Vorstandsmitglied von Pro Rare Austria. „Die Diagnose meiner Tochter Maria mit dieser unheilbaren Stoffwechselkrankheit motivierte mich zunächst für MPS und später für Seltene Erkrankungen im Allgemeinen aktiv zu werden. Es sind genau die Seltenheit und das damit verbundene Unwissen, die vieles extrem schwierig machen. Das gilt im Speziellen, innerhalb der MPS-Gesellschaft, wo ich versuche, Familien emotional aufzufangen, durch Information, Schulung, Aufklärung, Veranstaltungen oder finanzielle Hilfestellung zu unterstützen, um so ihren Alltag zu erleichtern. Es gilt aber auch im Allgemeinen, wo man den Horizont einer einzelnen kleinen Organisation übersteigt und es um Gemeinsamkeiten aller Seltenen Erkrankungen geht. Um da Erleichterung im Sinne von (politischer) Veränderung zu bewirken, braucht es Menschen, die über ein bestimmtes Krankheitsbild hinaus zusammenhalten und für alle einstehen. Das war vor nunmehr sieben Jahren mein Antrieb, die Pro Rare Austria mit zu begründen.“
Ein Dach für die „Seltenen“
Rund 80 einschlägige Patientengruppen und -organisationen gibt es derzeit in Österreich – jede für sich betrachtet kaum sichtbar. Was liegt da näher, als Kräfte zu bündeln und Gemeinsamkeiten zu suchen? In praktisch allen EU-Mitgliedstaaten existieren heute Allianzen für Seltene Erkrankungen, welche unter dem Dach des europäischen Verbandes EURORDIS stehen. Analog wurde 2011 der österreichweit tätige, gemeinnützige Verein Pro Rare Austria von Betroffenen und Eltern betroffener Kinder gegründet und in die Entwicklung des Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen eingebunden. Mittlerweile hat Pro Rare Austria mehr als 60 Mitglieder und dient Patientenorganisationen und auch betroffenen Einzelpersonen als Plattform, proaktives Aktionsbündnis und vor allem als Sprachrohr in Richtung Gesundheitspolitik, Behörden, Industrie und Öffentlichkeit. Dr. Rainer Riedl | Obmann von Pro Rare Austria
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