360° Blick – Rolle des Neugeborenen-Screenings aus der Perspektive von Menschen mit seltenen Erkrankungen
360°Blick Der schnellste und einfachste Weg zur frühzeitigen Diagnose einer seltenen Erkrankung (SE) kann durch das Neugeborenen Screening (NGS) erfolgen. Viele der SE, die chronisch und fortschreitend sind, haben eine genetische Ursache und können deswegen bereits nach der Geburt nachgewiesen werden. Generell bestehen europaweit große Unterschiede bei den Frühdiagnostik-Ansätzen, sowohl bei der Durchführung des NGS